متفرقه سندروم مرد سنگی!

[D.S]

بیماری های نادر زیادی وجود دارند که از میلیون ها انسان یک نفر به آن مبتلا می شود.برای این بیماری های خاص اغلب راه حلی وجود ندارد.سندرم مرد سنگی نیز جزء همین دسته بیماری هاست؛ در این بیماری به تدریج بدن فرد به سنگ تبدیل می شود!​

 

[D.S]

سندروم مرد سنگی تشکیل استخوان در خارج از اسکلت است که منجر به محدودیت های حرکتی می شود .

این فرایند می تواند از دوران کودکی در ناحیه گردن و شانه ها شروع و به تدریج به ادامه بدن و به اندام گسترش یابد .

سندرم مرد سنگی بیماری نادری است که حدود ۲۰۰ تا ۴۰۰ نفر در دنیا به آن مبتلا هستند .

معمولا از اطراف گردن شروع می شود و به تدریج به کل بدن سرایت می کند و در مراحل پایانی شخص به مجسمه ای انسان نما تبدل می شود که امکان خم شدن را ندارد و دقیقا مانند یک مجسمه او را جابه جا می کنند .
​

 

[D.S]

عدم توانایی در باز کردن دهان به طور کامل ، ممکن است موجب اشکال در صحبت کردن و غذا خوردن شود و با گذشت زمان افراد مبتلا به این اختلال ممکن است سوء تغذیه به علت مشکلات غذا خوردن را تجربه کنند و در نهایت با نفوذ بیماری به اندام های داخلی به مرگ شخص منجر می شود.​

در اغلب موارد ” سندروم مردسنگی ” نتیجه جهش جدید در ژن سالم می باشد و این موارد در افراد بدون سابقه اختلال در خانواده آنها ، رخ می دهد. در تعداد کمی از موارد ، یک بیمار ، ژن جهش یافته را از یکی از والدین به ارث برده است .​

 

[D.S]

شخص مبتلا به این بیماری در وضعیت بسیار بدی قرار گرفته و نمی‌تواند مفاصل گردن، فک، شانه، مچ دست، ران، زانو و مچ پای خود را حرکت دهد و بدن وی قفل می‌شود.

آنها بیماری خود را اینگونه توصیف می‌کنند که گویی در یک بلوک از یخ گرفتار شده و نمی‌توانند اندام خود را حرکت دهند.
​

 

[D.S]

در آوریل سال ۲۰۰۶، دکتر فردریک کاپلان و محققان همکار خود در دانشگاه دانشکده پزشکی پنسیلوانیا اعلام کردند که موفق به کشف ژن FOP شدند.

با شناسایی ژن، دانشمندان قادر به پیدا کردن پروتئین این ژن بودند. آنها آنزیمی را کشف کردند که سبب واکنش‌هایی برای ایجاد استخوان می‌شود.

این آنزیم در افراد سالم تنها در زمان ترمیم شکستگی استخوان‌ها فعال می‌شود اما در افراد مبتلا به FOP همیشه این آنزیم فعال است.

محققان این پژوهش به دنبال توسعه یک داروی جدید برای غیرفعال کردن این آنزیم در بیماران FOP هستند.

از آنجایی که افراد مبتلا به این بیماری نادر اندک هستند، تعداد پژوهش‌های انجام شده در این زمینه نیز محدود است.​

محققان اعلام کردند که این...​

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.